Las afecciones autosómicas recesivas son enfermedades genéticas que se transmiten a un niño a través de los cromosomas de ambos padres. Entre las afecciones autosómicas recesivas se encuentran la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística, la anemia de células falciformes, la poliquistosis renal autosómica recesiva (ARPKD, por sus siglas en inglés) y la fenilcetonuria (PKU, por sus siglas en inglés).

Cada persona hereda 23 cromosomas de cada padre y, por lo tanto, tiene 23 pares de cromosomas. Cada cromosoma contiene genes. Uno o ambos genes en un par pueden portar una mutación y no funcionar correctamente. En el caso de una afección autosómica recesiva, ambos cromosomas de un par deben tener una mutación para que la persona tenga la enfermedad. Si solo un gen porta la mutación, la persona es portadora de la afección, pero no tiene ningún síntoma.